Barcelona Alzheimer Treatment & Research Center

glossari

A


ADGC

L’Alzheimer’s Disease Genetics Consortium (ADGC) és un grup de recerca que treballa per identificar les variants genètiques associades al risc de patir la malaltia de l’Alzheimer. Fundació ACE forma part d’aquest equip internacional, liderat pel doctor Gerard Schellenberg de l’Escola de Medicina de la Universitat de Pennsilvania (Estats Units). L’ADGC és un dels quatre consorcis que forma part de l’International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP).

ADN

L’àcid desoxiribonucleic (ADN) és el material genètic que contenen les cèl·lules amb les instruccions de la forma i el funcionament dels éssers vius. L’ADN s’organitza en cromosomes, que contenen la informació genètica dels individus i es transmeten per herència de pares a fills.

al·lel

Un al·lel fa referència a les diferents formes que pot presentar un gen pel que fa a la variació de seqüència o dels nucleòtids de l’ADN. La diferència en la disposició del material genètic té efectes en la funció concreta dels gens.

alteració cognitiva

Rendiment d’un subjecte en una prova cognitiva per sota de l’esperable per la seva edat i nivell d’escolaritat. La prova cognitiva es mesura metodològicament mitjançant l’ús de barems i punts de tall.

Alzheimer possible

Una persona amb un diagnòstic de possible malaltia de l’Alzheimer fa referència a l’existència d’una altra condició, com una malaltia vascular cerebral o altres malalties metabòliques cròniques prèvies. Aquestes patologies poden provocar deteriorament cerebral per si mateixes, però no els símptomes claus de la malaltia de l’Alzheimer, que es troben en primer pla i a més són evolutius.

Alzheimer probable

El metge fa un diagnòstic probable de la malaltia de l’Alzheimer després d’haver descartat altres possibles causes del deteriorament cognitiu. A diferència del diagnòstic d’Alzheimer possible, en aquest cas no hi ha una altra patologia relacionada amb el deteriorament progressiu que presenta el pacient.

Alzheimer segur

El diagnòstic segur i definitiu de la malaltia de l’Alzheimer només es pot fer observant directament el cervell. Per tant, el diagnòstic d’un Alzheimer segur només es pot fer post-mortem, mitjançant una autòpsia. Amb aquesta prova es poden observar les marques de plaques senils i cabdells neurofibril·lars que són la prova irrefutable d’aquest tipus de demència.

ApoE

L’apolipoproteïna E és una proteïna que sintetitza un gen del cromosoma número 19. La investigació ha demostrat que l’al·lel ApoE 4 d’aquesta proteïna està associada amb el risc de patir la malaltia de l’Alzheimer.

assaig clínic

Un assaig clínic és el procés d’investigació que, mitjançant un mètode científic i controlat, han de passar tots els fàrmacs per comprovar la seva eficàcia, tolerància i seguretat, abans de la seva comercialització i ús per a la població general.

avaluació neuropsicològica

Examen complert de les funcions cognitives, conductuals i emocionals que poden alterar-se com a conseqüència d’una afectació funcional i/o estructural del sistema nerviós central.

B


biobanc

El biobanc és un recurs dels centres de recerca que emmagatzemen mostres de material biològic sota condicions de seguretat especials. Els biobancs de mostres d’ADN són molt importants pels estudis genètics de processos cel·lulars relacionats amb malalties, com l’Alzheimer.

C


centre de dia

El centre de dia és un servei social que ofereix assistència a persones amb trastorn cognitiu o demència en règim diürn. L’abordatge és interdisciplinar, capaç de cobrir les necessitats de la persona i de la seva família en fases inicials i moderades de la malaltia.

cervell

El cervell és l’òrgan central del sistema nerviós de la majoria d’éssers vius. En el cas dels humans, el cervell es composa d’unes 100.000 cèl·lules neuronals i es disposa en diferents estructures, que han evolucionat al llarg de milers d’anys. Avui en dia hi ha diverses tècniques de neuroimatge que permeten observar-lo ‘in vivo’ per analitzar-ne els canvis estructurals i funcionals.

CHARGE

El subgrup de neurologia del Cohorts for Heart and Aging in Genomic Epidemiology (CHARGE) és un grup de recerca que treballa en la replicació d’estudis d’associació del genoma complet. El consorci CHARGE va convidar formalment a Fundació ACE a formar part del projecte neuroCHARGE, que treballa intensament en fenotips relacionats amb patologies cerebrals i ha aconseguit aïllar gens importants vinculats a la malaltia d’Alzheimer o patologies cerebrovasculars. El CHARD és un dels quatre consorcis que forma part de l’International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP).

D


demència

La demència és un síndrome que presenta diferents símptomes relacionats amb la pèrdua de les funcions cognitives, com la memòria o el llenguatge. Hi ha molts tipus de demència, però la més habitual és la malaltia de l’Alzheimer. Hi ha altres trastorns que poden anar associats a la demència, com la depressió i els deliris o d’altres trastorns de conducta. Per això de vegades el seu diagnòstic és complicat.

demència frontotemporal

És un tipus de demència que afecta la part anterior (lòbul frontal ) del cervell, que es pot estendre cap a la part temporal. Els primers símptomes de la demència frontotemporal acostumen a afectar a la conducta i les funcions executives. Aquest síndrome és la segona demència degenerativa més comú, després de la malaltia de l’Alzheimer, en persones joves i la tercera causa en afectats per damunt dels 65 anys.

demència vascular

Un tipus de demència causada per lesions en els vasos sanguinis del cervell, sobretot els infarts cerebrals. Després de la malaltia de l’Alzheimer, és la demència de causa no degenerativa més comú. En aquest cas, el diagnòstic precoç és molt important per evitar la progressió de la malaltia i corregir factors de risc.

demència per cossos de Lewy

Presenta símptomes similars a la demència de tipus Alzheimer però amb característiques similars a la malaltia de Parkinson, com la rigidesa, els tremolors i l’alentiment motriu. Una característica d’aquesta demència és que pel seu diagnòstic és necessari que el pacient també  presenti deliris i/o al·lucinacions molt viscudes i raonades. Aquesta malaltia neurodegenerativa és el segon tipus de demència més comú en pacients grans i en ocasions pot manifestar-se conjuntament amb la malaltia de l’Alzheimer.

deteriorament cognitiu

El deteriorament cognitiu fa referència a la disminució del rendiment de les funcions cognitives adquirides però sense afectació de la capacitat funcional per les activitats de la vida diària y l’autonomia prèvia de la persona. És una etapa de transició entre l’envelliment normal i l’aparició d’una demència. La recerca investiga ara el percentatge i temps de conversió d’aquest pacients a demència. La societat científica actual assumeix el deteriorament cognitiu com una fase prèvia de la malaltia de l’Alzheimer o d’altres demències.

diagnòstic

La determinació d’una malaltia requereix d’un diagnòstic, que fa referència a un conjunt de proves clíniques per identificar la patologia. En el cas de les malalties neurodegeneratives hi ha diverses proves que condueixen cap al diagnòstic dels diferents tipus de demència. El seu diagnòstic precoç facilita la intervenció terapèutica primerenca, donant temps a pacients i família a fer previsions de futur, encarar un procés llarg i costós de cara a aportar dignitat i qualitat de vida a tot l’entorn familiar.

E


epidemiologia

Disciplina científica que estudia la distribució, la freqüència i els determinants de la salut i les malalties en poblacions humanes.

EADC

L’European Alzheimer’s Disease Consortium (EADC) és una xarxa de centres d’excel·lència europeus que treballa en el camp de l’Alzheimer. Fundació ACE és un de la cinquantena de centres que formen part d’aquest consorci. El seu objectiu és desenvolupar noves formes de prevenir, alentir i millorar els símptomes primaris i secundaris de la malaltia de l’Alzheimer.

envelliment

Procés natural que fa referència al conjunt de modificacions morfològiques i fisiològiques que apareixen com a conseqüència de l’acció del temps sobre els éssers vius. L’envelliment té una gran variabilitat entre els subjectes a causa de molts factors, com els genètics, el nivell educacional, les patologies associades, el nivell d’activitat, etc.; així com la capacitat psicològica per adaptar-se als canvis produïts amb l’edat.

F


fàrmac

Substància química que s’utilitza en el tractament d’una malaltia. En el cas de la malaltia de l’Alzheimer, actualment hi ha diversos fàrmacs en fase d’assaig clínic en les seves diverses fases evolutives. L’objectiu dels fàrmacs actuals és alentir la progressió de la malaltia.

fenotip

El fenotip és l’expressió física o funcional en un determinat genoma o genotip, que fa referència a la manifestació de l’expressió en el cos d’un individu dels seus gens.

G


gen

Seqüència d’ADN que conté informació rellevant per la síntesi d’una molècula amb funció cel·lular, habitualment les proteïnes. Els gens s’estructuren en els cromosomes, dins de cada cèl·lula, en una posició determinada. L’herència genètica fa referència a la informació que es transmet a la descendència.

genoma

El genoma és la informació genètica característica d’una espècie. La seqüenciació del genoma és molt útil per identificar els gens relacionats amb malalties.

genotip

El genotip fa referència al conjunt de material genètic d’un individu concret, que caracteritza les característiques dels éssers vius en particular.

GERAD

El Genetic and Environmental Risk in Alzheimer’s Disease (GERAD) és un grup de recerca que treballa per identificar les variants genètiques associades al risc de patir la malaltia de l’Alzheimer. Fundació ACE forma part d’aquest equip internacional, liderat per la doctora Julie Williams de la Universitat de Cardiff (Regne Unit). El GERAD és un dels quatre consorcis que forma part de l’International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP).

grup de suport

Grup de persones que comparteixen una mateixa problemática es reuneixen periodicament i, guiats per un  profesional,  s’ajuden entre si compartint experièncias i informació. Es una intervenció que te l’objectiu de millorar la qualitat de vida de les persones cuidadores no professionals (dels familiars) i de les persones amb deteriorament cognitiu.

GWAS

Els estudis d’associació del genoma complet (GWAS) és una tècnica d’investigació que serveix per analitzar el material genètic de nombrosos subjectes i comparar-los entre ells. Fundació ACE utilitza aquesta tecnologia genòmica d’alta resolució per analitzar l’associació que hi ha entre els gens i la malaltia de l’Alzheimer.

H


hospital de dia

L’Hospital de Dia de demències és un servei sociosanitari que ofereix assistència en règim diürn a persones, prioritàriament menors de 65 anys, amb trastorn cognitiu o demència. La persona i la seva família es beneficien d’una atenció terapèutica integral. L’abordatge és interdisciplinar, capaç de cobrir les necessitats de la persona i de la seva família en fases inicials i moderades de la malaltia.

I


IGAP

L’International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP) és un projecte internacional on hi col·laboren nombrosos centres d’investigació estatunidencs i europeus, com Fundació ACE. L’objectiu principal del projecte IGAP és entendre el paper de l’herència genètica a la transmissió de la malaltia de l’Alzheimer.

M


memòria episòdica

Capacitat cognitiva de recuperar informació sobre els fets que ens han succeït o coneixements que hem adquirit recentment o en un passat llunyà.

N


neuroimatge

La medicina actual utilitza tots els mitjans al seu abast en el seu intent per diagnosticar, tractar i prevenir les malalties, el que l’ha convertit en una gran consumidora tecnològica. La neurologia en particular es val de les tècniques d’imatge disponibles  per a l’estudi de les malalties del sistema nerviós, incloent la demència. L’ús d’una imatge de ressonància magnètica (MRI) pot ajudar a un neuròleg a diagnosticar correctament una demència específica. S’han desenvolupat fins i tot tècniques de neuroimatge noves, com el PET-PIB, destinades només a la investigació de les demències.

Actualment, els estudis importants o assaigs clínics inclouen un estudi associat de neuroimatge, on s’intenta determinar com canvia l’estat de l’individu producte del tractament a què és sotmès. Els estudis clínics a llarg termini, associats amb neuroimatge, permeten no només seguir l’evolució de la malaltia a través dels canvis en el cervell humà i saber les estructures del cervell que són afectades, sinó associar aquests canvis amb la progressió clínica. D’altra banda, estudiant aquesta evolució també pot arribar a inferir la predisposició cap a alguna demència que pugui tenir un individu particular. En el futur, l’ús de neuroimatge en combinació amb altres tècniques, s’espera que sigui capaç de predir l’evolució posterior de la demència.

neuropsicología clínica

Disciplina científica aplicada que estudia la expresión conductual de la disfunción cerebral. Sus fundamentos parten de la neurología y la psicología.

neurona

Una neurona és una cèl·lula del sistema nerviós. A diferència de la resta de cèl·lules, la neurona té un cos cel·lular (soma) i una prolongació (axó) que rep i envia estímuls a altres cèl·lules. Aquesta comunicació s’anomena plasticitat neuronal, una propietat que es pot treballar a través d’estimulació cognitiva.

O


OBscac

L’Observatori sobre la Salut Cognitiva, Autonomia i Competènia (OBscac) és una iniciativa de Fundació ACE, el Consejo General del Poder Judicial, la Fundación Privada de la SEN, el Col·legi Oficial de Metges de Barcelona i l’Obra Social de Caixa Catalunya per realitzar un projecte de camp, descriptiu i de qualitat del procés de incapacitació, centrat en conèixer el grau de satisfacció  i els beneficis obtinguts amb la sentència.

P


problema social

Un problema social és una dificultat de naturalesa diversa que afecta a una persona o a un col·lectiu de persones i redueix el nivell de vida de qui en forma part. Així, quan una persona o el seu entorn sociofamiliar tenen dificultats personals per afrontar la nova situació de pèrdua de salut, com el deteriorament cognitiu d’un familiar, es parla d’un problema social.

Programa de Psicoestimulació Integral (P.P.I.)

El Programa de Psicoestimulación Integral (P.P.I.) (Tárraga i Boada, 1991) és un programa dirigit a la persona amb deteriorament cognitiu que contempla l’estimulació de les funcions cognitives bàsiques, la pràctica de les habilitats instrumentals, l’exercici de les capacitats psicomotrius i afavorir les activitats bàsiques de la vida diària. L’objectiu és alleugerir la convivència amb una persona amb aquesta malaltia, millorant aspectes de la conducta i la personalitat.

proteïna beta amiloide

El cervell de les persones amb Alzheimer presenta un excés de la proteïna beta amiloide en forma de plaques senils. L’acumulació d’aquesta proteïna al cervell respon a la principal hipòtesi de l’origen de la malaltia de l’Alzheimer.

proteïna tau

L’excés de la proteïna tau és la responsable dels cabdells neurofibril·lars que s’acumulen dins de les neurones al cervell a la malaltia de l’Alzheimer.

S


sinapsi

La sinapsi és la comunicació entre les cèl·lules nervioses. Les neurones es comuniquen mitjançant l’alliberació d’un senyal químic (neurotransmissor) a la sinapsi que connecta amb una altra neurona.

T


taller de memòria

Els tallers d’estimulació de la memòria s’adrecen a persones que presenten pèrdua de memòria. Aquest tipus d’intervenció terapèutica possibilita el manteniment durant el major temps possible de l’autonomia funcional en la vida diària del pacient.

tractament no farmacològic

Els tractaments no farmacològics són intervencions terapèutiques que prescindeixen dels fàrmacs per estimular la persona amb demència a nivell cognitiu. Aquest tractament no substitueix els medicaments, en tot cas és complementari. Un dels exemples paradigmàtics de tractament no farmacològics és el Programa de Psicoestimulació Integral (P.P.I.).

trastorn de conducta

Símptomes en el comportament que dificulten la convivència amb la resta de persones en la vida diària. Els trastorns de conducta són freqüents en l’evolució del deteriorament cognitiu i funcional de la malaltia d’Alzheimer, així com en altres tipus de demència.

treball social

El treball social s’adreça a les persones que en algun moment es troben en situacions de risc, de conflicte, de vulneració de drets socials i civils. Promou la millora de les situacions socials (individuals, familiars o col·lectives) i les capacitats personals i facilita l’accés als serveis i recursos socials. En aquesta orientació, el treballador social atén i treballa amb persones amb discapacitats, persones dependents, persones grans, persones malaltes, infants, adolescents i joves en situació de risc, dones, persones sense sostre, etc.

U


unitat de diagnòstic

La unitat de diagnòstic és un servei destinat al diagnòstic i seguiment de persones amb trastorn cognitiu i/o demència. El diagnòstic s’obté mitjançant un procés interdisciplinar que inclou cinc visites per a la valoració integral i el disseny de propostes d’intervenció que contemplin la globalitat de les necessitats de la persona.